Diagnóstico Genético Preimplantacional
¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica de reproducción asistida que permite estudiar la genética del embrión para evitar la transmisión de enfermedades cromosómicas y genéticas transfiriendo sólo embriones sanos a la cavidad uterina.
El DGP consiste en realizar una biopsia al embrión, de forma que se extraen algunas células, que se analizan para detectar los embriones con anomalías y seleccionar los sanos.
Tipos de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)
PGT-A(Test Genético Preimplantacional para screeningde aneuploudías) este tipo de DGP permite detectar las alteraciones cromosómicas en los embriones, por ejemplo, el síndrome de Down que tiene lugar cuando existen tres cromosomas para el par 21, trisomía 21, en lugar de dos. Este es el tipo de alteraciones que se asocian sobre todo a una edad materna avanzada.
PGT-M (Test Genétipo Preimplantacional para enfermedades monogénicas) consiste en el análisis genético de embriones cuyos padres son portadores o padecen alguna enfermedad genética, con este test se evita la transmisión de dichas enfermedades.
Fases del Diagnóstico Genético Preimplantacional
El DGP es una técnica complementaria durante el proceso de realización de la fecundación in vitro (FIV). Los pasos del proceso del diagnóstico genético preimplantacional son:
Fecundación de los óvulos
El primer paso es realizar la fecundación in vitro mediante la técnica ICSI (Inyección Intracitoplasmática de espermatozoides)
Cultivo embrionario
Los embriones obtenidos en la fecundación se depositan en los incubadores especiales hasta día 5-6, estadío de blastocisto, momento en el que embrión está formado por dos grupos celulares: el trofoectodermo (que es la futura placenta) y la masa celular interna que da lugar al embrión.
Biopsia embrionaria
La biopsia embrionaria se realiza cuando el embrión se encuentra en estadío de blastocisto (5º – 6º día)
Hace unos años, la biopsia embrionaria se realizaba en día 3 cuando el embrión tenía en torno a 8 células. A día de hoy que los medios de laboratorio nos permiten llevar los embriones a estadío de blastocisto, es más que recomendable esperar a este momento para hacer la biopsia, ya que tendremos mayor seguridad sobre la viabilidad de estos embriones y afrontaremos este procedimiento con mayor seguridad para ellos.
La técnica se realiza mediante un láser haciendo un pequeño orificio en la zona pelúcida y se extraen una o varias células del embrión.
Análisis genético
La muestra obtenida en la biopsia se introduce en un tubo especial para su posterior análisis en el laboratorio, mediante técnicas de biología molecular como FISH, NGS, PCR entre otras.
¿Cuándo es recomendable el DGP?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional se realiza en los siguientes casos:
- Edad materna avanzada.
- Abortos de repetición.
- Fallos de implantación.
- Realización de tratamientos de reproducción asistida previos fallidos.
- Factor masculino severo o con FISH de espermatozoides alterado.
- Cuando uno o los dos miembros de la pareja son portadores de alguna enfermedad genética o de otra anomalía hereditaria.
- Parejas con gestaciones previas con número alterado de cromosomas.
