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Diagnóstico Genético Preimplantacional

¿Qué es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGT)?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional es una técnica de reproducción asistida que permite estudiar la genética del embrión para evitar transferir embriones no viables o con enfermedades genéticas transfiriendo sólo embriones sanos a la cavidad uterina.

El PGT consiste en realizar una biopsia embrionaria, se extraen algunas células del trofoectodermo, la parte del embrión que dará lugar a estructuras como la placenta. Estas muestras se analizan en el laboratorio de genética para detectar los embriones con anomalías y seleccionar los sanos.

Especialista de Love Fertility realizando el análisis necesario para los distintos tipos de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP)

Tipos de Diagnóstico Genético Preimplantacional

PGT-A (Test Genético Preimplantacional para screening de aneuploidías) este tipo de PGT permite detectar las alteraciones cromosómicas en los embriones, por ejemplo, el síndrome de Down que tiene lugar cuando existen tres cromosomas para el par 21, trisomía 21, en lugar de dos. Este es el tipo de alteraciones que se asocian sobre todo a una edad materna avanzada.

PGT-M (Test Genétipo Preimplantacional para enfermedades monogénicas) consiste en el análisis genético de embriones cuyos padres son portadores o padecen alguna enfermedad genética, con este test se evita la transmisión de dichas enfermedades a la descendencia. 

Fases del Diagnóstico Genético Preimplantacional

El PGT es una técnica complementaria al proceso del tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Los pasos de un diagnóstico genético preimplantacional son:

Un especialista manipulando un incubador EmbryoScope en el laboratorio, con un monitor al lado que muestra imágenes del desarrollo de varios embriones

Fecundación de los óvulos y cultivo embrionario

  • El primer paso es realizar la fecundación in vitro normalmente mediante la técnica ICSI (Inyección Intracitoplasmática de espermatozoides).
  • Los embriones obtenidos en la fecundación se introducen en nuestro incubador time lapse EMBRYOSCOPE para su cultivo hasta día 5-6, estadío de blastocisto, momento en el que embrión está formado por dos grupos celulares: el trofoectodermo (que es la futura placenta) y la masa celular interna que da lugar al embrión.
    Love Fertility Clinic incluye Embryoscope en todos los tratamientos que realizan DGP/PGT . 
Procedimiento de biopsia de embrión en fase de blastocisto para realizar el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en Love Fertility

Biopsia embrionaria

La biopsia embrionaria se realiza cuando el embrión se encuentra en estadío de blastocisto (5º – 6º día)

Hace unos años, la biopsia embrionaria se realizaba en día 3 cuando el embrión tenía en torno a 8 células. A día de hoy que la formación de los embriólogos y los avances en el laboratorio nos permiten llevar con garantías los embriones a estadío de blastocisto, es más que recomendable esperar a este momento para hacer la biopsia, ya que tendremos mayor conocimiento sobre la viabilidad de estos embriones y afrontaremos el procedimiento con más seguridad para ellos.  

La técnica se realiza mediante un láser haciendo un pequeño orificio en la zona pelúcida y se extraen varias células de la parte del embrión que conformará la placienta. 

Análisis genético avanzado en laboratorio para el estudio del ADN y la prevención de enfermedades hereditarias.

Análisis genético

La muestra obtenida en la biopsia se introduce en un tubo especial para su posterior análisis en el laboratorio de genética, mediante técnicas de biología molecular como FISH, NGS, PCR entre otras.

Los embriones permanecerán criopreservados en Love Fertlity hasta que tengamos los resultados, los embriones euploides (cromosómicamente sanos) serán los que se mantendrán vitrificados hasta su transferencia al útero de la paciente, descartando los aneuploides. 

El sueño de la maternidad cumplido: una madre feliz sonriendo y jugando con su bebé bajo las sábanas

¿Cuándo es recomendable el Diagnóstico Genético?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional se realiza en los siguientes casos:

  • Optimizar el resultado de la FIV aumentando la tasa de éxito al transferir solo embriones cromosómicamente sanos.
  • Edad materna avanzada.
  • Abortos de repetición.
  • Fallos de implantación.
  • Realización de tratamientos de reproducción asistida previos fallidos.
  • Factor masculino severo o con FISH de espermatozoides alterado.
  • Cuando uno o los dos miembros de la pareja son portadores de alguna enfermedad genética o de otra anomalía hereditaria.
  • Parejas con gestaciones previas con número alterado de cromosomas.