Diagnosi Genetica Preimpianto

    Cos’è la diagnosi genetica preimpianto (DGP)?

    La diagnosi genetica preimpianto (DGP) è una tecnica di riproduzione assistita che consente di studiare il materiale genetico degli embrioni per evitare la trasmissione di malattie cromosomiche e genetiche, trasferendo nella cavità uterina solo embrioni sani. 

    Per la DGP è neccessario eseguire una biopsia sull’embrione, in modo da estrarre alcune cellule che vengono poi analizzate per scartare gli embrioni con anomalie che non si impianterebbero o causerebbero aborti, e selezionare da trasferire quelli san, che hanno una maggiore possibilità di impianto.

    laboratorio Love Fertility Patricia

    Tipi di diagnosi genetica preimpianto (DGP)

    PGT-A (screening per aneuploidie) questo tipo di DGP permette di individuare le alterazioni cromosomiche negli embrioni, per esempio la sindrome di Down, che si verifica quando invece di avere due cromosomi 21, vi è la presenza di una terza copia. Questo è il tipo di alterazione che si associa principalmente ad una età materna avanzata.

    PGT-M (malattie monogeniche) questo tipo di DGP si utilizza quando i genitori sono portatori di una malattia genetica, e permette di evitare la trasmissione alla progenie.

    PGT-SR questo tipo di DGP è neccessario quando uno o entrambi genitori hanno un’alterazione nella struttura dei cromosomi che potrebb provocare un’ anomalia embrionaria.

    Fasi della diagnosi genetica preimpianto

    La DGP è una tecnica complementaria al processo di fecondazione in vitro (FIV). Le fasi del processo di diagnosi genetica preimpianto sono le seguenti:

    Fecondazione degli ovuli

    Il primo passo è la fecondazione in vitro, normalmente con la tecnica ICSI (microiniezione intracitoplasmatica).

    Coltura embrionale

    Gli embrioni ottenuti durante la fecondazione resteranno nelle incubatrici time-lapse fino al 5°- 6° giorno di sviluppo embrionale, quando raggiungono lo stadio di blastocisti. A questo punto l’embrione è costituito da due gruppi di cellule: il trofoectoderma (che darà poi origine alla placenta e alle membrane amniotiche) e la massa cellulare interna che darà origine al feto.

    Biopsia dell’embrione

    La biopsia embrionale viene eseguita quando l’embrione è allo stadio di blastocisti (5°-6° giorno).

    Alcuni anni fa, la biopsia dell’embrione veniva eseguita al terzo giorno, quando l’embrione aveva circa 8 cellule. Oggi, lo sviluppo di nuovi terreni di coltivo e migliori condizioni di questo ci consentono di lasciare gli embrioni nell’incubatrice fino allo stadio di blastocisti, ed aspettare fino a questo momento per eseguire la biopsia. Questo ci permette una migliore selezione embrionale e di affrontare questa procedura con maggiore sicurezza per gli embrioni. 

    Analisi genetica

    Il campione ottenuto dalla biopsia viene posto in una provetta speciale per l’ analisi in laboratorio, utilizzando tecniche di biologia molecolare come FISH, NGS, PCR e altre.

    laboratorio

    Quando è consigliata la DGP?

    La diagnosi genetica preimpianto viene eseguita nei seguenti casi:

    • Età materna avanzata, oltre i 35 anni.
    • Aborti ripetuti
    • Fallimento dell’impianto
    • Fattore maschile grave
    • Pazienti portatori di malattie genetiche oppure altre anomalie ereditarie