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Consiste en comparar el estudio de enfermedades en estado de portador de dos personas y confirmar que no hay incompatibilidad genética al no coincidir en ninguna de las enfermedades recesivas.

El matching genético se puede hacer entre dos miembros de una pareja de distinto sexo para disminuir el riesgo de aparición de estas enfermedades en los recién nacidos, o bien se puede hacer en tratamiento de donación de ovocitos o de espermatozoides, realizando el estudio tanto a los donantes como al miembro de la pareja de sexo opuesto que vaya a realizar el tratamiento.

Hay distintos test de portadores, pero los más habituales incluyen 300 enfermedades recesivas más frecuentes en la población.