Azoospermia

La azoospermia es la ausencia de espermatozoides en el eyaculado, confirmada en más de una muestra de semen y tras centrifugarla. Afecta aproximadamente al 1 % de todos los varones y al 10–15 % de los varones infértiles. No produce ningún síntoma, así que casi siempre aparece en un seminograma pedido porque el embarazo no llega. Existen dos formas, obstructiva y secretora, y cuál de las dos sea cambia el estudio, el pronóstico y las opciones de tratamiento. Un diagnóstico de azoospermia no equivale a no poder tener hijos biológicos: en una parte de los casos se recuperan espermatozoides directamente del testículo, y cuando eso no ocurre hay otras vías abiertas.

Azoospermia obstructiva y azoospermia secretora

Las dos formas comparten el mismo resultado de laboratorio y describen situaciones distintas.

• Azoospermia obstructiva (40 % de las azoospermias). El testículo produce espermatozoides con normalidad, pero un obstáculo en la vía seminal impide que lleguen al eyaculado. La producción está intacta y lo que falla es el transporte.
• Azoospermia secretora, también llamada no obstructiva. La producción de espermatozoides en el testículo es mínima o inexistente. La vía seminal está permeable, pero no hay espermatozoides en el testículo que puedan viajar a través de la misma para salir con el eyaculado. Es la forma más frecuente: alrededor de el 60 % de las azoospermias.

Distinguir una de otra cambia cuatro cosas concretas:

• El estudio. Una sospecha de obstrucción lleva a exploración y ecografía. Una de fallo de producción, a analítica hormonal y estudio genético.
• El pronóstico. Con producción testicular normal, encontrar espermatozoides dentro del testículo es lo esperable. Con producción alterada, es posible en una parte de los casos.
• La técnica. El obstáculo se salva accediendo a un punto anterior a él. La producción escasa obliga a buscar los focos del testículo donde todavía queda actividad.
• Qué tiene reparación. Algunas obstrucciones tienen solución quirúrgica. Un fallo de producción no se revierte, excepto en algunos casos de hipogonadismo hipogonadotropo, en los que se puede intentar un tratamiento hormonal para estimular la producción.

La orientación inicial sale de la historia clínica, la exploración y la analítica hormonal. El resto del estudio la confirma.

Causas más frecuentes

Ordenadas por tipo, que es como se leen bien.

De la azoospermia obstructiva:

• Vasectomía previa. Es la causa obstructiva más habitual y la de manejo más sencillo.
• Ausencia congénita de los conductos deferentes, ligada a mutaciones del gen CFTR.
• Infecciones y cirugías previas en la vía seminal, que dejan la obstrucción como secuela.

De la azoospermia secretora:

• Alteraciones cromosómicas, sobre todo el síndrome de Klinefelter.
• Microdeleciones del cromosoma Y en las regiones AZF.
• Quimioterapia y radioterapia previas, que dañan el tejido donde se forman los espermatozoides.
• Criptorquidia, cuando los testículos no descendieron durante la infancia.
• Alteraciones del eje hormonal, como el hipogonadismo hipogonadotropo del síndrome de Kallman, en el que el estímulo que pone en marcha el testículo no llega.
• Varicocele en sus formas más graves, que en una minoría de casos llega a producir azoospermia.

En una parte de las azoospermias secretoras el estudio se completa sin identificar ninguna causa concreta. Eso no cambia las opciones disponibles, que dependen de si queda producción en algún punto del testículo.

Cómo se confirma el diagnóstico

Un solo resultado sin espermatozoides no cierra nada. El diagnóstico necesita dos seminogramas separados en el tiempo, y en cada uno la muestra se centrifuga para revisar el sedimento: a veces aparecen unos pocos espermatozoides que la observación directa no había detectado. Ese hallazgo cambia el plan, porque una muestra, aunque tenga pocos espermatozoides, nos da opción a utilizarlos para una ICSI.

La azoospermia se distingue de dos cuadros vecinos con los que se confunde:

• Aspermia. No hay eyaculado, o el volumen es mínimo. El problema está en la emisión, no en el contenido.
• Criptozoospermia. Hay espermatozoides, muy pocos. El manejo se parece, pero el diagnóstico no es el mismo.

Los parámetros que mide la prueba y sus valores de referencia se explican en la ficha de seminograma.

Qué estudio viene después

El seminograma dice que no hay espermatozoides. El resto del estudio busca el motivo, y de ahí sale el tipo:

• Analítica hormonal. FSH, LH y testosterona. Una FSH elevada junto a testículos de tamaño reducido apunta a un fallo de producción. Una FSH normal con testículos de tamaño normal orienta hacia una obstrucción.
• Exploración y volumen testicular. Se palpan los conductos deferentes, cuya ausencia es por sí sola una causa reconocible de obstrucción, y se valora el tamaño del testículo, que acompaña a su capacidad de producir.
• Ecografía. Escrotal y, según el caso, transrectal. Localiza dilataciones, quistes y obstrucciones a lo largo de la vía seminal.
• Cariotipo. Detecta alteraciones cromosómicas como el síndrome de Klinefelter, la causa genética más frecuente de azoospermia secretora.
• Microdeleciones del cromosoma Y. Estudia las regiones AZF, implicadas en la formación de espermatozoides. El resultado no solo explica la causa: anticipa la probabilidad de encontrar espermatozoides en una biopsia, y por eso se pide antes de programarla.
• Estudio del gen CFTR. La ausencia congénita de los conductos deferentes se asocia a mutaciones del gen de la fibrosis quística. Si aparecen, el estudio se amplía a la pareja, porque tiene implicaciones para la descendencia.

La Sociedad Española de Fertilidad y la Asociación Europea de Urología recogen esta secuencia en sus documentos sobre factor masculino. Qué pruebas tienen sentido en cada caso lo valoramos de forma individualizada.

Qué opciones hay para tener un hijo biológico

Cuando no hay espermatozoides en el eyaculado, se buscan en el testículo o en el epidídimo. Hay tres formas de hacerlo y la elección depende del tipo de azoospermia:

• Aspiración con aguja fina. La menos invasiva pero también la de menor rendimiento. Encaja en obstrucciones donde la producción es normal y basta con acceder a un punto anterior al obstáculo. Se explica en la ficha de PAAF testicular.
• Biopsia testicular o TESE. Se extrae tejido de una o de varias zonas del testículo. Es la opción habitual en la azoospermia obstructiva y tras una vasectomía, donde encontrar espermatozoides es lo esperable.
• Micro-TESE. La biopsia se hace con microscopio quirúrgico, que permite identificar los túbulos más gruesos, que son los que conservan actividad. Es la técnica indicada en la azoospermia secretora, donde la producción puede quedar reducida a focos aislados que una biopsia convencional no localiza. Con ella es posible recuperar espermatozoides hasta en un 50 % de los casos de azoospermia no obstructiva.

Los espermatozoides obtenidos del testículo tienen poca movilidad y se emplean en fecundación in vitro con ICSI, inyectando uno dentro de cada óvulo. Si en la intervención se encuentran más de los necesarios, los criopreservamos y así una nueva cirugía deja de ser necesaria en un intento posterior.

Cuando no se recuperan espermatozoides, en la mayoría de casos la única opción será la utilización de semen de donante. Qué camino tiene sentido en cada caso sale del estudio completo y de una valoración individualizada.

Preguntas frecuentes sobre la azoospermia