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Cariotipo. ¿Qué es y para qué sirve?
Es muy común que a los pacientes de reproducción asistida se les solicite un estudio de cariotipo sobretodo cuando se dan las siguientes casuísticas: fallo ovárico precoz, abortos de repetición, fallos de implantación o alteraciones seminales severas en el varón. Explicamos más a fondo qué es, para qué sirve y cómo se realiza el cariotipo dado que surgen muchas dudas al respecto entre nuestras pacientes.
¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo hace referencia a la dotación cromosómica de un ser humano. El cariotipo es el estudio de los cromosomas, que son las estructuras en las que se organiza toda nuestra información genética. Los seres humanos debemos tener 23 pares de cromosomas (2 cromosomas 1, 2 cromosomas 2, 2 cromosomas 3… y así hasta 23), es decir 46 en total. El par 23 son los cromosomas sexuales que serán XX en las mujeres y XY en los hombres. En algunas alteraciones como el síndrome de Down este número puede estar alterado, teniendo 3 cromosomas del par 21 en vez de 2.
¿Para qué sirve el cariotipo?
Cuando se estudia el cariotipo en reproducción asistida proporciona información en cuanto si se va a producir un mayor número de embriones con alteraciones genéticas que no darán lugar a embarazo o provocarán abortos. Así, las alteraciones en el cariotipo son una posible causa de esterilidad e infertilidad. Es cierto que son muy infrecuentes, pero en parejas estériles su incidencia es de hasta 13 veces mayor que en población general, pudiendo aparecer en el 2% de ellas. En varones con azoospermia, la probabilidad de tener una alteración es del 13%.
¿Cómo se realiza el cariotipo?
El estudio se hace mediante una analítica de sangre y el resultado se obtiene en 15 días aproximadamente. Se realiza un cultivo de las células y cuando éstas comienzan a dividirse se tiñen, las muestras se fotografían bajo el microscopio y se ordenan los cromosomas por tamaño y se colocan junto a sus homólogos.
En el caso de que se diagnostique una alteración o anomalía cromosómica en el estudio del cariotipo habrá que hacer una evaluación personalizada de la pareja, teniendo en cuenta el porcentaje de embriones sanos que podemos conseguir en función de dicha alteración y de la edad de la mujer. En estos casos habrá que realizar siempre un diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El DGP es una técnica para detectar las alteraciones cromosómicas del embrión antes de ser transferido al útero materno.
Si te has realizado un estudio de cariotipo y tienes dudas, puedes presentar el resultado en la consulta de Love Fertility Clinic y un especialista te lo explica con todo detalle.
